PRA & Cataract

Erfelijk gebreken en de risico's zoals PRA en Cataract 

 

Gepubliceerd met toestemming van de heer Frank van Tatenhove, Geneticus en zootechnisch deskundige.


De risico's uitgelegd van het inbrengen van een erfelijke afwijking in een populatie via dieren die drager zijn van dit erfelijk gebrek. Deze dragers kunnen een gebrek ongemerkt verspreiden in een populatie. Aan deze dieren kan men namelijk geen symptomen ontdekken die wijzen op een erfelijk gebrek. De risico's die deze dieren met zich mee brengen zijn daarom zeer groot. Wanneer namelijk het gebrek tot uiting komt in de populatie, is het gebrek al sterk verspreid en zijn er niet alleen lijders (dieren die symptomen vertonen) maar zijn er nog veel meer dragers, iets wat het moeilijk maakt het gebrek te bestrijden. De evolutie, gevolgen en de oplossingen van zo'n erfelijk gebrek worden aan de hand van een praktijkvoorbeeld beschreven. Dit voorbeeld is PRA (progressieve retina atrofie) bij de hond. Dit is een erfelijke oogafwijking die enkelvoudig recessief wordt overgedragen en waarbij de aangetaste dieren uiteindelijk volledig blind worden.

Meer informatie over risico's zie: http://www.el-minjas.com/Leonie.htm
 



PRA

Progressieve retina atrofie is een verzamelnaam voor een groep erfelijke primaire dysplasieën met secundaire degeneratie (atrofie) of primaire degeneratie van de retina. De belangrijkste Vormen worden gekenmerkt door progressieve, irreversibele afwijkingen van de fotoreceptoren met secundaire degeneratie van de andere retinale componenten.

We onderscheiden een aantal hoofdgroepen: 

  1. erfelijke progressieve nachtblindheid, voorheen gegeneraliseerde PRA genoemd,
  2. erfelijke (stationaire) nachtblindheid,
  3. erfelijke (stationaire) dagblindheid,
  4. pigment epitheel dystrofie (PED), voorheen dag-/tunnelblindheid of centrale PRA genoemd.

Omdat alleen van de eerste vorm. bewezen is hoe deze overerft, nl. enkelvoudig recessief zal verder alleen over deze gegeneraliseerde vorm van PRA gesproken worden. Deze vorm. kan verder worden onderverdeeld in verschillende subvormen. Deze onderverdeling is gebaseerd op het verschil in leeftijd waarop de symptomen optreden.

Meer informatie over PRA:
http://www.el-minjas.com/Praresearch.htm
http://www.el-minjas.com/PRAspecial.htm



Cataract


Elke niet-fysiologische witting of vertroebeling van de lensvezels en/of kapsel wordt cataract genoemd. Deze vertroebeling is een optisch fenomeen en is o.a. te wijten aan een verandering in fysiologisch - lamellaire ordening van de lensvezels en/of aan structurele veranderingen in het lenskapsel zelf. Een andere reden is een wijziging in cellulaire eiwitconcentratie.

Cataract kan o.a. ingedeeld worden volgens:

  • stadium (bv. immatuur, matuur, …)
  • lokalisatie (bv. nucleair, subcapsulair, …)
  • uitzicht (bv. spaakvormig, driehoekig, …)
  • oorzaak (bv. erfelijk, trauma, metabool, …)
  • leeftijd (bv. congenitaal, seniel…).
     

Vooraleer hier verder op in te gaan willen we eerst even de bouw van een lens uitleggen. In het midden van de lens bevindt zich de kern of nucleus. Deze is volledig omgeven door de cortex. Langs de buitenkant zit het lenskapsel dat aan de voorzijde dikker is dan aan de achterzijde.
In de ontwikkeling van lensvertroebeling kunnen we verschillende stadia onderscheiden.
Meer informatie over Cataract zie: http://www.el-minjas.com/cataract.htm

Meer informatie over erfelijkheid en bewegingsleer vindt u op http://www.el-minjas.com/Genetica.htm

Frank van Tatenhove
Geneticus en zootechnisch deskundige

 


Select Your language
 
 Dutch     English   
Active: Dutch

Wij zijn een door de Raad van Beheer erkende rasvereniging.